Herzlich willkommen beim Peutz-Jeghers-Syndrom Germany e.V.
Das Peutz-Jeghers-Syndrom
Worum geht es in aller Kürze
Bei dieser extrem seltenen erblichen Veranlagung zu Polypen treten diese vor allem
im Dünndarm auf, ganz anders als wenn sonst über „Darmpolypen“ die Rede ist.
Dieses Polypen-Wachstum wird durch einen Defekt in einem bestimmten Gen, also in der
Erbinformation verursacht. Somit handelt es sich beim Peutz-Jeghers-Syndrom um eine Veranlagung, die man von den Eltern evtl. geerbt hat, oder die man mit einer 50 – prozentigen
Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitervererben kann. Man kann auch die erste Person einer Familie sein, die erkrankt. In diesem Fall hat man leider eine deutlich geringere Chance, dass die
wichtige Diagnose früh gestellt werden kann.
Es sei denn…..man hat Leberflecken auf dem Lippenrot. In diesem Fall sollte man immer
eine humangenetische Beratung wahrnehmen und ggf. eine molekulargenetische Abklärung
(Untersuchung auf das Vorliegen einer veränderten Genanlage in dem Blut) vornehmen
lassen. Bei Menschen jeden Alters mit diesem Merkmal sollte man „Bauchschmerzen“
sehr ernst nehmen und immer daran denken, dass es sich um einen durch
Dünndarmpolypen verursachten Darmverschluss handeln könnte!
Der Podcast zu PJS von RTL+:
Die Diagnose: "Lippenlesen"
Ein Teenager hat starke Bauchschmerzen, der Ultraschall zeigt Ungewöhnliches. Kleine Flecken am Mund bringen den Arzt auf die richtige Spur.
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