Wie erkennt man das Peutz-Jeghers-Syndrom?

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) lässt sich oft durch die charakteristischen und fast beweisenden Pigmentflecke auf dem Lippenrot erkennen. Diese Flecke werden von uninformierten Ärzten leider oft als bedeutungs-los eingestuft.

Das Vorhandensein dieser Flecke sollte immer zu einer Abklärung eines PJS veranlassen.

Das PJS ist sehr selten. Im Kindesalter besteht das Problem darin, dass die Dünndarmpolypen immer wieder Bauchschmerzen verursachen können – diese kommen und gehen. Die Polypen können auch zu einer Blutarmut führen (Anämie).

Wenn Kinderärzte das Syndrom nicht kennen und nicht auf die Beschwerden reagieren, droht eine Notfallsituation, eine Notfalloperation und oft der Verlust eines Teils des Dünndarmes. Im Gegensatz zu anderen Polyposis-Syndromen, die den Dickdarm betreffen, ist bei dem PJS diese Notfallsituation bedingt durch den Befall des Dünndarmes unbedingt zu vermeiden, denn ohne Dünndarm lebt es sich sehr schlecht und man ist im schlimmsten Fall auf eine künstliche Ernährung angewiesen.

Woher kommt der Name Peutz-Jeghers-Syndrom?

Diese  Erkrankung ist nach den Internisten Jan Peutz und Harold Jeghers benannt.

Wie kommt es zu dieser Erkrankung?

Die meisten Peutz-Jeghers-Syndrom Fälle werden durch Mutationen in den Genen namens STK11 oder LKB1 verursacht, die sich auf Chromosom 19p13.3 befinden.

Ab wann und welche Vorsorgeuntersuchungen gibt es?

Erfahrungen der PJS Gruppe zeigen, dass auch kleinere Kinder gefährdet sein können. Die Leitlinien sehen einen Beginn der Vorsorge im Alter von 8 Jahren vor. Möglicherweise sollte diese Leitlinienempfehlung zu Gunsten eines früheren Beginns der Vorsorge geändert werden.

Ab 8 Jahren wird heute eine Kernspin-Sellink-Untersuchung des Dünndarmes oder eine sogenannte Kapsel-Videoendoskopie empfohlen.

Im Erwachsenenalter ist zusätzlich eine regelmäßige Endoskopie von Magen, Dünndarm und Dickdarm anzuraten. Hier können Polypen gleich abgetragen werden.

Bei weiblichen Patienten sollten regelmäßige gynäkologische Untersuchungen mit vaginalem Ultraschall erfolgen und jährlich wiederholt werden. Bei Jungen sollte das äußere Genitale regelmäßig auf das Auftreten von Hodentumoren untersucht werden.

Wie können die Polypen entfernt werden?

Werden größere Polypen im Dünndarm diagnostiziert, können diese endoskopisch mit dem Doppelballon- oder Singleballon -Endoskop abgetragen werden.

Eine Abtragung der größeren Polypen sollte unbedingt erfolgen, vor allem ab einer Größe von > 15 mm. Auch wenn eine Blutarmut vorliegt, sollte in jedem Alter eine konsequente Polypenentfernung angestrebt werden!

Diese speziellen Behandlungsverfahren können in den erfahrenen gastroenterolgischen Abteilungen erfolgen (Doppelballon­untersuchung), wobei in manchen Fällen auch eine operative prophylaktische (vorbeugende) Entfernung sinnvoll sein kann. Dabei wird man versuchen, in einem kombiniert minimalinvasiven und endoskopischen Vorgehen so wenig eingreifend wie möglich vorzugehen. Auf keinen Fall darf man den Kompromiss eingehen, die Polypen zu belassen!

Im Erwachsenenalter spielt die regelmäßige Vorsorge eine besondere Rolle, um Krebserkrankungen zu vermeiden oder frühzeitig zu erkennen. Durch eine regelmäßige und konsequente Vorsorge kann man  Schlimmeres verhindern!

Was sollten Sie noch wissen?

„Gefahr erkannt – Gefahr gebannt“ ist zwar nicht garantiert, aber man kann erst dann reagieren, wenn man weiß, worum es geht.

Wir helfen gerne weiter!

Hier finden Sie die Leitlinien.
 

The Management of Peutz–Jeghers Syndrome: European …