Konsensbasierte Basisempfehlungen zum Peutz-Jeghers-Syndrom
Die folgenden Empfehlungen zur Vorsorge beim Peutz-Jeghers-Syndrom geben eine Orientierung und basieren (frei übersetzt, nicht ärztlich freigegeben) auf der unten verlinkten Leitlinie.
TIPP: Drucken sie die unten verlinkte (englische) Leitline zum PJS für ihren Arztbesuch aus, um ggf. klar ihre nötigen Untersuchungen besprechen zu können.
Akute Warnzeichen
- Starke akute Bauchschmerzen oder der Verdacht auf eine Darmeinstülpung, eine sogenannte Invagination/Intussuszeption, sind ein medizinischer Notfall.
- Es sollte umgehend eine Abklärung in einer chirurgischen Klinik, möglichst ein spezialisiertes Zentrum erfolgen.
- Bennenen Sie bei den Ärzt*innen unbedingt das Peutz-Jeghers-Syndrom (bzw. einen Verdacht darauf) und weißen Sie auf eine mögliche Darmeinstülpung hin.
- Kann eine Darmeinstülpung nicht ausgeschlossen werden, empfiehlt die Leitlinie ggf. eine Notfalloperation.
- Während der Operation soll möglichst der Darm erhalten, der verursachende Polyp entfernt und der gesamte Dünndarm auf weitere größere Polypen untersucht werden.
Kinder und Jugendliche
Genetische Abklärung
- Wenn die klinischen PJS-Kriterien erfüllt sind, wird unabhängig vom Alter eine genetische Untersuchung des STK11-Gens empfohlen.
- Auch bei typischer Pigmentierung um Mund und Lippen oder bei einem einzelnen Peutz-Jeghers-Polypen wird im Kindes- und Jugendalter eine STK11-Untersuchung empfohlen.
- Wird eine krankheitsverursachende Variante gefunden, sollen gefährdete Familienangehörige im Rahmen einer genetischen Beratung gezielt getestet werden.
Magen-Darm-Überwachung
- Bei beschwerdefreien Kindern mit PJS sollen mit 8 Jahren erstmals eine Magenspiegelung und Darmspiegelung erfolgen.
- Werden Polypen gefunden, wird abhängig vom Befund eine Wiederholung alle 1 bis 3 Jahre empfohlen.
- Ist die Erstuntersuchung unauffällig, soll die routinemäßige Überwachung mit 18 Jahren wieder aufgenommen werden.
- Ebenfalls ab 8 Jahren soll der Dünndarm alle 1 bis 3 Jahre mittels MRT oder Videokapselendoskopie untersucht werden.
- Dünndarmpolypen über 15 bis 20 mm sollen vorsorglich entfernt werden. Kleinere Polypen sollen entfernt werden, wenn sie Beschwerden oder eine Verengung verursachen.
- Bei Beschwerden soll nicht bis zum nächsten regulären Kontrolltermin gewartet werden.
Erwachsene (unabhängig des Geschlechtes)
Allgemeine Magen-Darm-Vorsorge
- Ab 18 Jahren sollen Magen- und Darmspiegelungen entsprechend dem individuellen Befund regelmäßig fortgeführt werden.
- Die Dünndarmüberwachung soll in der Regel alle 1 bis 3 Jahre mittels MRT oder Kapselendoskopie erfolgen.
- Polypen über 15 bis 20 mm sollen entfernt werden, um insbesondere einer Darmeinstülpung vorzubeugen.
- Bei Beschwerden sollen die Untersuchungen vorgezogen werden.
Bauchspeicheldrüse
- Kontrolluntersuchung jährlich bei unauffälligem Befund.
- Vorzugsweise MRT/MRCP und/oder endoskopischer Ultraschall (EUS), im Idealfall wechselnd da die Verfahren sich ergänzen können
Genetische Beratung und Familienplanung
- Bei nachgewiesener krankheitsverursachender STK11-Variante können Möglichkeiten der Pränataldiagnostik und Präimplantationsdiagnostik besprochen werden.
Männer
- jährliche Tastuntersuchung der Hoden
Frauen
Brustvorsorge
| Alter | Empfehlung |
|---|---|
| ab 18 Jahren | Brustbewusstsein fördern, beispielsweise durch regelmäßige Selbstbeobachtung |
| ab 25 Jahren | klinische Brustuntersuchung alle 6 bis 12 Monate |
| 25 bis 30 Jahre | jährlich kontrastverstärkte Brust-MRT; bei Kontraindikation oder fehlender Verfügbarkeit Ultraschall |
| 30 bis 50 Jahre | jährlich Mammografie, gegebenenfalls mit Tomosynthese bzw. Ultraschall bei dichtem Brustgewebe, plus jährliche kontrastverstärkte MRT |
| 50 bis 75 Jahre | jährlich Mammografie; bei dichtem Brustgewebe jährliche MRT erwägen |
| über 75 Jahre | individuelle Entscheidung |
Eine vorsorgliche Brustentfernung wird nicht generell empfohlen. Eine risikoreduzierende Operation kann individuell unter Berücksichtigung der Familiengeschichte und weiterer Faktoren in einem multidisziplinären Team besprochen werden. Die optimale Überwachungsstrategie ist nach Aussage der Leitlinie noch nicht abschließend geklärt, weshalb die Betreuung möglichst in einem spezialisierten Zentrum erfolgen soll.
Gynäkologische Vorsorge
- Im Alter von 18 bis 20 Jahren soll eine Beratung durch einen PJS-Spezialisten zu gynäkologischen Krebsrisiken und Warnsymptomen erfolgen.
- Ab 25 Jahren wird eine jährliche gynäkologische Untersuchung empfohlen.
- Der Schwerpunkt liegt insbesondere auf bestimmten Gebärmutterhals-Adenokarzinomen und seltenen, nicht epithelialen Eierstocktumoren.
- Zur Gebärmutterhalsüberwachung gehören eine Spekulumuntersuchung und ein Pap-Abstrich mit Zytologie, auch wenn der HPV-Test negativ ist.
- Bei Verdacht auf eine Raumforderung im Becken sollen eine bimanuelle Untersuchung und ein transvaginaler Ultraschall erfolgen.
Die aktuelle medizinische Leitlinie zum PJS ist hier zu finden:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7865862 (in Englisch, voller Text)
Die deutsche Variante ist hier, allerdings nicht kostenlos verfügbar:
http://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/a-2109-3140
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