Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist so selten, dass viele Ärztinnen und Ärzte es nie zu Gesicht bekommen. Für Betroffene bedeutet das oft: jahrelange Ungewissheit, Untersuchungen ohne Ergebnis, das Gefühl, mit den eigenen Beschwerden nicht ernst genommen zu werden.

Genau deshalb machen wir diesen Podcast. In Rare but Aware sprechen Betroffene, Angehörige und Fachleute über das Leben mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom – über Diagnosewege, Vorsorgeuntersuchungen, den Alltag mit einer seltenen Erkrankung und über all die Dinge, die im Sprechzimmer meist keinen Platz finden.

Der Podcast wird von unserem Verein selbst produziert. Die erste Folge erschien am 1. September 2026, danach folgen weitere Episoden.

Folge 1 – Selten, aber wichtig: Das Peutz-Jeghers-Syndrom im Fokus

Zum Auftakt stellen sich Michael, Robert und Kira vor und erklären, was hinter dem Peutz-Jeghers-Syndrom steckt: Polypen im Magen-Darm-Trakt, die typischen Pigmentflecken, die Mutation im STK11-Gen. Sie sprechen über sehr unterschiedliche Diagnosewege – Michael durch eine Spontanmutation, Robert und Kira durch Vererbung – und darüber, was Invaginationen sind und warum Vorsorge so entscheidend ist. Zum Schluss stellt Robert die Arbeit unseres Vereins vor.

Folge 2 – Einblick in das Peutz-Jeghers-Syndrom: Geschichten und Erfahrungen

Drei Betroffene erzählen ihre Geschichte. Ann-Sophie weiß seit ihrer Kindheit Bescheid, ihre erste Koloskopie hatte sie mit acht Jahren. Jakob erfuhr erst mit 36 von seiner Erkrankung – ein hartnäckiger Eisenmangel brachte seinen Hausarzt auf die Spur. Michael berichtet von seinem eigenen späten Diagnoseweg und vom Leben mit dem Kurzdarmsyndrom. Eine Folge über Untersuchungen, Vererbung und die Frage, was das für die eigene Familie bedeutet.

Folge 3 – Abführen leicht gemacht: Tipps und Tricks für Betroffene

Vor jeder Darmspiegelung steht das Abführen – für viele die größte Hürde überhaupt. Kira und Michael sprechen offen über ihre sehr unterschiedlichen Erfahrungen: Michael kommt inzwischen gut zurecht, Kira kämpft mit Übelkeit, abgesagten Terminen und der Magensonde. Dazu kommen Berichte und Strategien von Vereinsmitgliedern. Eine ehrliche Folge über ein Thema, das sonst niemand anspricht.

Folge 4 – Vorsorgeuntersuchungen: Der Schlüssel zur Gesundheit

Zu Gast ist Dr. Robert Hüneburg, gastroenterologischer Oberarzt an der Uniklinik Bonn. Er erklärt den Unterschied zwischen Früherkennung und Vorsorge, welche Untersuchungen wann sinnvoll sind, wie Polypen abgetragen werden und warum der Dünndarm so schwer zu erreichen ist. Außerdem geht es um die Kostenübernahme durch die Krankenkassen und um die Früherkennung, die am häufigsten vergessen wird: die der Bauchspeicheldrüse.

Folge 5 – Gynäkologische Vorsorge

Frauen mit Peutz-Jeghers-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs und gynäkologische Tumoren, weshalb eine frühzeitige und regelmäßige Vorsorge besonders wichtig ist. Empfohlen werden unter anderem Selbstuntersuchungen, gynäkologische Kontrollen sowie altersabhängig MRT und Mammographie; aufgrund der begrenzten Datenlage sollte die Vorsorge individuell mit den behandelnden Ärzten abgestimmt werden.

Folge 6 - Psychische Belastungen

Es um die psychischen Belastungen, die mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom, regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen und der lebenslangen Diagnose verbunden sein können. Die Psychologin und Psychotherapeutin Dr. Evelyn Ann Kley empfiehlt, offen mit Ängsten umzugehen, sich vertrauten Menschen mitzuteilen und bei Bedarf professionelle Unterstützung in Anspruch zu nehmen. Besonders betont wird, dass es ein Zeichen von Stärke sein kann, sich Hilfe zu holen, und dass Betroffene versuchen sollten, ihren Alltag und ihr bisheriges Leben trotz der Erkrankung weiterzuführen. Die zentrale Botschaft lautet, der Krankheit den notwendigen Raum zu geben, ohne sie zum ständigen Mittelpunkt des eigenen Lebens werden zu lassen.

Folge 7 - Auf Entdeckungsreise

Es berichten Kira, Samantha und Giuseppe von ihren persönlichen Erfahrungen rund um das Peutz-Jeghers-Syndrom, einem Videoprojekt im Rahmen der PREVENTABLE-Studie und ihrer gemeinsamen Reise zu einer internationalen Konferenz nach Portugal. Die Videodokumentation und die Konferenz in Porto boten ihnen die Möglichkeit, ihre Erfahrungen zu teilen, mehr über seltene genetische Erkrankungen zu erfahren und mit Betroffenen, Ärztinnen, Ärzten und Forschenden aus verschiedenen Ländern in Kontakt zu kommen. Besonders wertvoll war für sie der Austausch mit anderen Betroffenen, weil dadurch das Gefühl entstand, mit den Herausforderungen der Erkrankung nicht allein zu sein. Ein zentrales Thema der Folge ist zudem die Bedeutung regelmäßiger Vorsorgeuntersuchungen sowie eines offenen Umgangs mit der Erkrankung. Insgesamt beschreiben die drei die Videodokumentation und die Reise nach Portugal als wertvolle Erfahrung, die ihnen neues Wissen, persönliche Kontakte und mehr Sicherheit im Umgang mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom gegeben hat.

Wer den Podcast macht

Rare but Aware entsteht ehrenamtlich im Peutz-Jeghers-Syndrom Germany e.V. Es sprechen Kira, Robert und Michael, die alle selbst mit der Erkrankung leben. In den einzelnen Folgen kommen weitere Mitglieder sowie ärztliche Fachleute zu Wort.

Die Produktion wurde von der DAK-Gesundheit im Rahmen der Selbsthilfeförderung unterstützt. Herzlichen Dank dafür.

Sie haben Fragen oder eine Idee für eine Folge?

Wir freuen uns über Rückmeldungen, Themenwünsche und Menschen, die selbst einmal von ihren Erfahrungen erzählen möchten. Schreiben Sie uns über unser [Kontaktformular] oder werden Sie [Mitglied in unserem Verein].

Weitere Podcasts zum Thema

„Lippenlesen” – Die Diagnose (RTL+) Ein Teenager hat starke Bauchschmerzen, der Ultraschall zeigt Ungewöhnliches. Kleine Flecken am Mund bringen den Arzt auf die richtige Spur.

https://plus.rtl.de/v2/embed/audio/clip_670714?theme=dark

Hinweis

In diesem Podcast berichten Betroffene von persönlichen Erfahrungen, und Fachleute geben allgemeine Einschätzungen. Beides ersetzt keine ärztliche Beratung. Welche Untersuchungen und Behandlungen in Ihrem Fall sinnvoll sind, besprechen Sie bitte mit Ihrer behandelnden Ärztin oder Ihrem behandelnden Arzt.